Como en la ciencia ficción: la predicción genética que ofrece Silicon Valley para saber si un embrión será una persona sana

WASHINGTON.– Hace unos meses, un grupo de mujeres treintañeras y adineradas se sentaron a cenar en una mesa llena de orquídeas y cócteles sin alcohol, ideales para embarazadas, listas para escuchar una charla sobre cómo optimizar el desarrollo embrionario de sus hijos.

Allí estaba presente Noor Siddiqui, fundadora de una startup de cribado de embriones –un proceso también conocido como diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o test genético preimplantacional (PGT)– e invitada de honor de aquel evento realizado en el jardín trasero de una vivienda particular en Austin, Texas, donde Siddiqui les presentó su ambiciosa visión de algoritmos personalizados y análisis genómicos que ayudarían a erradicar enfermedades en sus futuros hijos. Shivon Zilis, la ejecutiva tecnológica que acababa de dar a luz al entonces secreto decimotercer hijo de Elon Musk, y los demás invitados llevaban gorras de béisbol que había repartido Siddiqui y que tenían estampada una sola palabra: BEBÉS.

Siddiqui es una estrella en ascenso del mundo de las startups de fertilidad financiadas por inversores tecnológicos. Su empresa Orchid Health tiene su sede en San Francisco y se dedica a analizar embriones para detectar miles de posibles enfermedades futuras, lo que permite que los futuros padres planifiquen el derrotero de sus familias con mucha más información sobre sus hijos que la que nunca hasta hoy habían tenido. Hasta ahora la empresa apuntó básicamente al círculo social más pudiente. Pero un día, quizá no muy lejano, esa tecnología podría cambiar la forma en que se crean muchos bebés alrededor del mundo, lo que a la vez plantea nuevos dilemas morales y de políticas públicas, ya que la reproducción podría irse convirtiendo en resultado no del acto sexual, sino de la preselección genética y la recolección de datos.

“En algo tan importante como un hijo, no creo que la gente quiera correr ningún riesgo”, dice la empresaria de 30 años en esta entrevista con The Washington Post.

Ya es habitual que las embarazadas y las parejas que recurren a la fertilización in vitro realicen (FIV) análisis para detectar trastornos genéticos raros derivados de una única mutación, como la fibrosis quística, o anomalías cromosómicas como el síndrome de Down. Sin embargo, Orchid es la primera empresa que asegura que puede secuenciar el genoma completo de un embrión, compuesto por 3000 millones de pares de bases ADN. Con tan solo cinco células de un embrión, la empresa analiza más de 1200 de estas enfermedades poco comunes, derivadas de la mutación de un solo gen o monogénicas. También aplica algoritmos personalizados para generar lo que se conoce como “puntuaciones de riesgo poligénico” (PRP), que miden la predisposición genética de un futuro hijo a desarrollar eventualmente enfermedades complejas, como el trastorno bipolar, cáncer, Alzheimer, obesidad o esquizofrenia.

Según un posteo de Siddiqui en la red social X, la empresa Orchid dio el puntapié inicial “para el nacimiento de una generación que tendrá la suerte de estar genéticamente bendecida y evitar enfermedades”. Hoy que el precio de un análisis embrionario es de 2500 dólares, a los que se suman un promedio de 20.000 dólares por un solo ciclo de FIV, la red social de Siddiqui en Silicon Valley y otros polos tecnológicos son un “target” de mercado ideal. Ese mercado está compuesto de biohackers o “piratas corporales”. Son personas obsesionadas con los datos, que compran anillos de monitoreo inteligentes y consumen servicios especializados, como resonancias magnéticas anuales de cuerpo completo, que se sienten cómodas con este nuevo mundo de toma de decisiones médicas probabilísticas y basadas en datos, y pueden permitirse el gasto para darles a sus hijos una “ventaja genética”.

Siddiqui planea tener cuatro hijos haciendo analizar sus propios embriones en Orchid y defiende una idea todavía más audaz que va ganando terreno en el mundo tecnológico: que las relaciones sexuales terminarán siendo reemplazadas por las cada vez más extendidas y sofisticadas tecnologías de fertilidad como método de reproducción preferido por la gente. “El sexo es para divertirse, y el cribado de embriones es para tener bebés”, dice Siddiqui en un video que compartió en X. Agrega que muy pronto será común que las parejas elijan sus embriones con una planilla de Excel, tal como hacen actualmente sus clientes, que sopesan por ejemplo la predisposición a enfermedades cardíacas 1,7 veces mayor que la de la población general frente a una predisposición de 2,7 veces mayor de esquizofrenia.

Zilis, la madre de cuatro hijos de Musk, fue cliente de Orchid, según dos personas cercanas a la empresa que hablaron bajo condición de anonimato para referirse a conversaciones privadas. Esas fuentes dijeron que al menos uno de los hijos de Musk y Zilis es un bebé de Orchid. Siddiqui se niega a comentar sobre esta afirmación, que fue difundida por primera vez el verano pasado por Information, un sitio web de noticias de la industria tecnológica. Musk y Zilis no respondieron a las solicitudes de comentarios.

Orchid es parte de un movimiento cultural más amplio que cunde entre los poderosos de Washington y Silicon Valley y fomenta la importancia de tener hijos. El vicepresidente norteamericano, J.D. Vance, el magnate Musk y el primer benefactor de Siddiqui, el multimillonario inversor conservador Peter Thiel, sostuvieron repetidamente que el descenso de la natalidad amenaza el futuro de los países industrializados y que la gente debería tener más hijos para contrarrestar este descenso, una perspectiva conocida como pronatalismo o “nacionalismo demográfico”.

Este creciente movimiento, que en su seno genera intensos debates, está dando un gran impulso a una industria de la fertilidad, que ya está experimentando una creciente demanda. En febrero, Trump emitió un decreto que impulsa la ampliación del acceso a la FIV. Y aunque las voces más fuertes que argumentan que la gente debería tener más hijos provienen de la derecha, hay un consenso político más amplio para extender el acceso a los tratamientos de fertilidad: en California, por ejemplo, el 1° de julio entró en vigor una ley que obliga a todas las grandes aseguradoras de salud a cubrir los gastos de la FIV y otros servicios de fertilidad.

Paralelamente, en Silicon Valley se avecinan innovaciones que podrían hacer que estos servicios sean más costeables y accesibles, algunas de ellas respaldadas por personas preocupadas por el declive poblacional. Thiel financió la startup de robótica para la congelación de óvulos TMRW, lanzó un fondo de 200 millones de dólares para llevar servicios de fertilidad a Asia y financió una app de planificación familiar vinculada a una revista de derecha. El inversor, que es gay, fue recientemente padre de cuatro hijos mediante FIV y gestación subrogada, según personas familiarizadas con sus decisiones familiares que hablaron bajo condición de anonimato para describir sus relaciones personales. A través de su vocero, Thiel se negó a comentar al respecto.

Siddiqui, quien ya creó 16 de sus propios embriones y planea realizar más rondas de FIV, afirma que su empresa tiene un papel importante que desempeñar en el avance de la capacidad de las personas para tener más hijos. La emprendedora dice que tener un hijo sano debería considerarse un derecho humano fundamental y difundió un podcast titulado “Combatiendo la crisis de fertilidad”, en el que debate sobre las causas del declive poblacional. Según ella, el exhaustivo cribado genético que ofrece Orchid puede ayudar a que más personas se decidan a tener hijos, no solo porque mejora la tasa de éxito de la FIV, sino porque disipa los temores de los padres sobre los riesgos de salud de sus futuros bebés.

“Todos los que deseen tener un hijo deberían poder tenerlo”, dice Siddiqui, y agrega que todo el mundo debería tener acceso y poder costear la FIV y las pruebas genéticas.

Pero Orchid no solo ayuda a las personas a tener hijos: también las ayuda a “modelar” a sus futuros hijos de maneras drásticamente nuevas, y eso genera controversia. Algunos críticos consideran que su sistema de puntuación poligénica se asemeja a una forma moderna de eugenesia, abriendo la posibilidad de un mundo donde los ricos multipliquen aún más sus privilegios con superinteligencia y salud superior congénitas.

Musk financió un instituto de investigación poblacional en la Universidad de Texas y quiere producir descendencia con genes de una inteligencia superior, según declaró Zilis a uno de los biógrafos del megamillonario. Las dos fuentes cercanas a Orchid aseguran que Siddiqui ya realizó evaluaciones de inteligencia “ad hoc” a parejas, entre ellas, a Zilis y Musk.

Orchid se negó a hacer comentarios al respecto y rechaza enérgicamente cualquier comparación con la eugenesia. Siddiqui dice que Orchid ayuda a futuros padres que de otro modo temerían tener hijos debido a posibles trastornos genéticos. Cuando comenzó a practicarse, en la década de 1970, la FIV también fue controvertida, apunta Siddiqui. En aquel momento, los manifestantes se presentaron en las oficinas de los científicos pioneros del descubrimiento llevando sogas para ahorcarlos y hasta quisieron meterlos presos por “jugar a ser Dios”. Si esa gente hubiera ganado, dice Siddiqui, “hoy 12 millones de personas nunca habrían nacido”.

Según la empresaria, Orchid realiza pruebas de detección de discapacidad intelectual, pero no ofrece predicciones de inteligencia. Sin embargo, hay un creciente número de empresas emergentes que sí lo hacen. Una de ellas es Nucleus, también financiada por Thiel, y otra es Heliospect Genomics, la rama de investigación de Herasight, uno de cuyos ejecutivos es un bioeticista que aboga por la “eugenesia liberal”, término que no se aplica a los esfuerzos de un Estado para eliminar los nacimientos no deseados, sino al uso por parte de los padres de nuevas herramientas biológicas para mejorar las perspectivas de vida de sus hijos.

Hasta el mes pasado, en el sitio web de Orchid podían leerse los consejos de dicho bioeticista, Jonathan Anomaly, para ayudar a los futuros padres a superar sus dudas sobre el servicio. “Alteramos intencionalmente nuestro entorno, logramos cultivos más nutritivos y fáciles de cosechar, y también inventamos pararrayos y vacunas para reducir nuestra probabilidad de morir por desastres naturales –dice Anomaly en esos consejos–. Me parece cargosa esa objeción de estar queriendo jugar a ser Dios”. Tras la pregunta de The Post al respecto, Orchid retiró esos comentarios y Anomaly dice que en vez de “eugenesia liberal” ahora prefiere el término “mejora genética”.

Delian Asparouhov, socio del Fondo de Financiamiento de Thiel que invirtió en Nucleus, plantea un argumento similar. “Cuando elegís a tu pareja, estás aplicando una forma de eugenesia”, afirma el inversor. “Cuando tus hijos crecen, invertís en tutores y excelentes escuelas. ¿Qué hay de malo en usar una herramienta que te permite amplificar esos efectos?”, agrega.

¿Ruleta rusa o un avión al futuro?

En Estados Unidos prácticamente no existen restricciones sobre los tipos de predicciones genéticas que pueden ofrecer las empresas, y tampoco se verifican externamente los métodos de puntuación de su propiedad que utilizan. Ese entorno que básicamente no tiene regulación alguna es el que aprovechan Orchid y otras startups de puntuaciones de riesgo poligénico para dar pasos agigantados sobre el mercado. El primer bebé de Orchid nació a finales de 2023, y los servicios de la empresa ya están disponibles en 100 clínicas de FIV de Estados Unidos, más del doble que hace un año. Orchid no revela cuántos bebés nacieron utilizando su servicio. Nucleus, por su parte, el mes pasado lanzó sus pruebas de detección, que analizan embriones para detectar más de 900 rasgos y afecciones hereditarias.

Sin embargo, varios científicos genetistas consultados por The Post dudan de la afirmación básica de Orchid: que puede secuenciar con precisión un genoma humano completo a partir de tan solo cinco células extraídas de un embrión en fase inicial, lo que le permitiría detectar muchos más trastornos derivados de uno o varios genes que otros métodos.

Según Svetlana Yatsenko, profesora de patología de la Universidad de Stanford y especialista en genética clínica, a los expertos les cuesta mucho extraer información genética precisa de pequeñas muestras embrionarias. Las pruebas genéticas a partir de muestras de saliva o sangre suelen contienen cientos de miles de células. Para las muestras mucho más pequeñas que usa Orchid, debe aplicar un proceso llamado amplificación, que crea copias del ADN extraído del embrión. Este proceso, según Yatsenko, puede inducir importantes errores o imprecisiones.

“En el proceso de amplificación se cometen muchísimos errores”, asegura la experta, y eso hace difícil asegurar que cualquier embrión esté libre de una enfermedad en particular o sea proclive a otra. “Es básicamente una ruleta rusa”, dispara.

George Church, pionero de la secuenciación genómica de la Universidad de Harvard e inversor de Orchid, no alberga esas dudas. Cuestionar el avance que le permite a Orchid secuenciar el genoma completo a partir de una muestra tan pequeña –lo que permite realizar predicciones de salud a largo plazo y detectar defectos a corto plazo en un embrión– “es como preguntar cuánto más rápido es ir en avión que ir caminando, sostiene Church.

Pero según otros expertos, la dependencia de un número tan reducido de células no es la única deficiencia de esa tecnología: los numerosos médicos y científicos especializados en fertilidad consultados por The Post también manifiestan serias dudas sobre el cribado de embriones mediante puntuación de riesgo poligénico, la técnica que permite a Orchid y a otras empresas predecir enfermedades futuras vinculando grupos de cientos o incluso miles de genes con los resultados de las enfermedades y, en algunos casos, con otros rasgos, como la inteligencia y la altura. El problema es que la gran mayoría de las enfermedades que afectan a los humanos están asociadas con muchos genes diferentes, y no con uno solo.

Esos métodos de puntuación algorítmica gozan de creciente aceptación entre los expertos científicos y médicos, ya que demostraron ser prometedores para predecir la aparición de un número creciente de enfermedades comunes en la población general, como las cardiopatías, la diabetes tipo 2, el síndrome de colon irritable y el cáncer de mama. Tanto los investigadores como los médicos esperan que estas complejas predicciones genéticas mejoren significativamente la calidad de la atención de salud. Pero el código genético solo refleja propensiones: todavía se sabe muy poco sobre la forma en que esas constelaciones de genes y sus variantes interactúan entre sí y con el entorno de un individuo para convertirse en factor del posible desarrollo de una enfermedad en el transcurso de su vida. Y para rasgos como la inteligencia, la puntuación poligénica tiene una capacidad predictiva casi insignificante: apenas unos pocos puntos de cociente intelectual.

Los críticos de la puntuación algorítmica afirman que podría obligar a parejas a las que les costó lograr un embarazo a descartar embriones perfectamente sanos y obtenidos con mucho esfuerzo, todo en base a información inexacta o incompleta. Un artículo publicado en 2024 plantea la preocupación de que esas puntuaciones puedan alentar a las parejas a incurrir innecesariamente en los costos y la carga física y emocional de rondas adicionales de FIV. O los padres podrían optar por no elegir un rasgo no deseado, como la esquizofrenia, sin entender cabalmente que al mismo tiempo podrían estar descartando rasgos deseados asociados con los mismos genes, como la creatividad. “Quizá no queramos excluir a esas personas de nuestra sociedad”, apunta Lior Pachter, biólogo computacional especializado en genómica del Instituto Tecnológico de California. En respuesta a preguntas de The Post, Tara Harandi-Zadeh, vocera de Orchid, respondió que la empresa les aconseja explícitamente a las pacientes no desechar los embriones. Los ejecutivos de la compañía también le restaron importancia a las puntuaciones poligénicas de Orchid: uno de ellos describió en una entrevista como un simple beneficio adicional a la secuenciación completa del genoma que ofrece la empresa. El principal beneficio de su servicio, dijo, es la capacidad de detectar muchas más enfermedades monogénicas y mutaciones no hereditarias que una prueba genética estándar como las que se realizan en una clínica de FIV.

“Ahora pueden detectarse, antes de la implantación placentaria, cientos de enfermedades monogénicas graves, cada una con causas genéticas bien establecidas – dice Harandi-Zadeh–. No se trata de riesgos imprecisos ni de asociaciones estadísticas, sino de mutaciones causales claras que entrañan consecuencias graves: desde convulsiones o insuficiencia orgánica hasta incapacidad para caminar, hablar, o muerte prematura. Sin un cribado embrionario completo del genoma, esos problemas se pasan por alto”.

Sin embargo, los materiales de marketing de Orchid y las propias descripciones de Siddiqui destacan repetidamente la detección de enfermedades poligénicas.

“Con la puntuación poligénica, los padres y sus médicos obtienen mucha más información”, asegura Siddiqui en un video de 2023. “Obtienen información sobre trastornos del desarrollo neurológico, defectos congénitos, cánceres pediátricos hereditarios y afecciones complejas, es decir, afecciones que no dependen solo de un gen, sino de docenas, cientos o incluso millones de genes que contribuyen a ese mayor riesgo”, ahonda.

El Colegio de Genética y Genómica Médica de Estados Unidos considera que los beneficios de la detección de riesgos poligénicos en embriones “no están comprobados” y advierte que los médicos clínicos “no deberían ofrecer” dichas pruebas. Peter Kraft, profesor de epidemiología de Harvard y pionero de las puntuaciones de riesgo poligénico, criticó a Orchid, afirmando en X que “sus datos científicos no cierran” y que “agitar una varita mágica y cambiar algunas de estas variantes al nacer podría no tener ningún efecto”.

De todos modos, muchos de esos mismos expertos afirman que la evidencia científica que respalda la validez de los métodos de puntuación poligénica es cada vez más sólida y que su uso clínico en adultos ya se está utilizando. Un estudio del año pasado de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard reveló que 3 de cada 4 adultos norteamericanos apoyan el uso del cribado poligénico para evaluar el riesgo de que un futuro hijo desarrolle una afección física o mental, como cardiopatías, diabetes o depresión. Son muchos menos los que apoyan la selección genética para otros rasgos, como la inteligencia.

Asparouhov, el inversor, critica la selección de embriones basada en puntuaciones poligénicas. “Hoy por hoy es una falsa elección –dice el inversor–. Pero en el futuro, será un fondo de garantía”.

Traducción de Jaime Arrambide

Por Elizabeth Dwoskin y Yeganeh Torbati

The Washington Post

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