Día Internacional del Síndrome de Kabuki: qué es y cómo se origina

El 23 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Kabuki (SK), con la idea de darle más visibilidad a esta condición genética anómala que se caracteriza, entre otras cosas, por la adquisición de un tono muscular bajo o inferior a lo establecido como normal.

Este síndrome puede manifestarse también con un desarrollo posnatal lento, dificultades de aprendizaje, rasgos faciales alterados y un retraso en el crecimiento de los infantes. Es así que aquellas personas que padecen esta condición pueden demostrar características músculo esqueléticas y faciales particulares, como también otras complicaciones médicas.

Esta anomalía genética fue descubierta en 1981 por Norio Niikawa, médico y genetista y Yoshikazu Kuroki, científico. Estos profesionales de origen japonés denominaron a esta enfermedad como Kabuki, por su semejanza con el maquillaje de los artistas del teatro tradicional japonés.

Si bien fuentes oficiales sostienen que este síndrome afecta a 1 de entre 32.000 personas, nuevos estudios indicarían que estas cifras son superiores.

Su existencia se origina por la alteración y mutación de dos genes particulares llamados KMT2D y KDM6A.

Ambos son epigenéticos, lo que significa que determinan las características de una gran cantidad de genes, afectando a la constitución de las células del cuerpo humano. Los genes funcionan a partir de un orden o patrón en particular, es por ello que al encontrarse una variación, su reproducción y actividad se verá modificada.

Al tener tanta incidencia en los demás genes del organismo, la mutación, alteración o funcionamiento irregular del KMT2D y del KDM6A puede afectar distintos órganos y su desarrollo.

Según la Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome Kabuki (AEFA-KABUKI), esta patología podría heredarse a partir de un gen dominante o de uno recesivo relacionado al cromosoma X.

El Síndrome de Kabuki presenta diversos síntomas que van desde características físicas, psicomotoras, mentales y corporales. Algunas de ellas son:

• Retraso en el crecimiento postnatal.
  
• Rasgos faciales distintivos.
  
• Anomalías esqueléticas y craneofaciales.
  
• Déficit intelectual y retraso de desarrollo.
  
• Dificultad en el aprendizaje.
  
• Hipotonía (bajo tono muscular).
  
• Bajos niveles de azúcar en la sangre y dificultades de alimentación.
  
• Retraso en el crecimiento postnatal.
  
• Cardiopatías.
  
• Trastornos madurativos, intestinales e inmunológicos.
  
• Enfermedades autoinmunes o sistema inmunológico reprimido.
  
• Malformaciones en el paladar y dentadura anormal.
  
• Dificultad de deglución.
  
• Propensión a las otitis, infecciones de oído o dificultades auditivas.
  
• Dedos cortos y malformaciones.
  

En muchos casos sin tratamiento, los niños con esta patología poseen una comunicación no fluida. Tienen dificultades para formar oraciones completas, por lo que optan por gesticular.

Los tratamientos para esta patología dependen de los síntomas y alteraciones que presenta cada paciente. En casos de dificultades congénitas, es probable que deban someterse a diversas cirugías como por ejemplo la cardiovascular.

Debido a que muchos pacientes pueden presentar retrasos de desarrollo o alteraciones mentales, la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP) recomienda incluir la terapia y acompañamiento psicológico, dentro de los tratamientos de este síndrome.

Muchos de los problemas médicos que presenta el Síndrome de Kabuki pueden ser resueltos mediante cirugías, por lo que la esperanza de vida depende de la complejidad clínica de cada paciente.

Las complicaciones cardiacas e inmunológicas son las dos complicaciones más importantes que presenta esta patología. Es por ello que la Asociación Española de Familiares y Afectados por Síndrome Kabuki, insiste en la importancia de la participación de equipos médicos multidisciplinarios para poder garantizar la mejor calidad de vida para la persona que posee esta rara patología.

La Asociación AEFA – Kabuki recomienda el tratamiento de Logopedia, como herramienta para el desarrollo del habla y del lenguaje. En cuanto a las habilidades psicomotrices, las terapias miofuncionales resultan claves para lograr una mayor independencia motriz y correcta coordinación corporal.

La importancia de conmemorar esta jornada radica en el desconocimiento de este síndrome y la necesidad de contar con un diagnóstico temprano que ayude tanto a los pacientes como a su entorno cercano, para prevenir inconvenientes que van desde aspectos clínicos como psicológicos.

La AEFA - Kabuki fue creada en el año 2017, para poder brindar contención y ayuda a aquellas personas y familiares que padecen esta patología y en el Día Internacional del Síndrome de Kabuki de 2021 se creó el “2do Seminario Online sobre el Síndrome de Kabuki” para reforzar el conocimiento de este síndrome y beneficiar a aquellos pacientes que lo padecen, desde un punto de vista médico y social.